Chorób rzadkich jest 8000, na każdą z nich choruje nie więcej niż 5 na 10 000 osób . Szacuje się, że dotykają 6-8% populacji. To ciężkie, często zagrażające życiu schorzenia1. Przez
to, że choroby rzadkie dotyczą niewielkiej liczby osób, ich zdiagnozowanie jest wyjątkowo trudne i często opóźnia się o wiele lat. W przypadku niektórych chorób rzadkich
– hematologicznych, rozpoznanie jest dodatkowo utrudnione ze względu na niespecyficzne objawy. 28 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich, którego celem jest podniesienie świadomości o tych schorzeniach i ich wpływie na życie pacjentów.
Nie ma lekarza „od chorób rzadkich”, nie ma jednej, odrębnej specjalizacji lekarskiej. Pacjenciz różnymi chorobami – układu nerwowego, układu krwiotwórczego czy genetycznymi leczeni się w różnych ośrodkach specjalistycznych . W Polsce ok. 2,3-3 mln osób zmaga się łącznie z chorobami rzadkimi , z każdą poszczególną chorobą tysiące, a czasem zaledwie setki. Wśród nich znajdują się pacjenci zmagający się z hematologicznymi chorobami rzadkimi.
Diagnostykę utrudniają niespecyficzne objawy
Wczesnej diagnostyce chorób nie sprzyjają niespecyficzne objawy. A takimi charakteryzują się schorzenia krwi i szpiku. Przykładowo, niedokrwistość, dokuczliwe objawy ogólne takie jak nocne poty, gorączka, utrata masy ciała oraz zmęczenie mogą być pierwszymi symptomami nie grypy lecz nowotworu krwi – mielofibrozy . To najrzadsza choroba spośród wszystkich nowotworów mieloproliferacyjnych czyli związanych z nieprawidłowym funkcjonowaniem szpiku kostnego. W Polsce z tą trudną do zdiagnozowania a później leczenia chorobą zmaga się około 1000 osób . Warto podkreślić, że do rozwoju mielofibrozy może dojść w każdym wieku.
U ok. 10% pacjentów choroba jest rozpoznawana poniżej 45 roku życia . Inna rzadko występująca, zwłaszcza wśród dorosłych, choroba hematologiczna – ostra białaczka szpikowa (accute myeloid leukemia – AML) początkowo również nie daje specyficznych objawów, powodując trudno poddające się leczeniu zakażenia, siniaki czy krwawienia z nosa lub dziąseł . Z kolei mastocytoza – nowotwór mieloproliferacyjny – może przebiegać bezobjawowo, lub manifestować się zmęczeniem, spadkiem ciśnienia tętniczego, czy biegunką . Bywa, że pacjenci zmagający się z rzadkimi chorobami hematologicznymi latami pozostają niezdiagnozowani, odwiedzając wielu lekarzy. Tymczasem, im szybciej wykryjemy chorobę, również tę rzadką, tym mamy większe szanse na powodzenie leczenia.
Odpowiedź na wiele pytań daje nam krew Hematologiczne choroby rzadkie to ciężkie schorzenia, które często zagrażają życiu. Nieleczone ostre białaczki szpikowe powodują śmierć chorego w ciągu kilku tygodni . Również mielofibroza jest chorobą o ciężkim przebiegu, która znacząco wpływa na skrócenie życia4. Im szybciej wykryta choroba, tym większa szansa na powodzenie terapii. – Dlatego wraz z Partnerami kampanii edukacyjnej Odpowiedź masz we krwi zachęcamy, aby nie bagatelizować symptomów potencjalnej choroby. Diagnostykę chorób krwi i szpiku, w tym chorób rzadkich takich jak mielofibroza, mastocytoza układowa czy ostra białaczka szpikowa wspiera proste badanie krwi, jakim jest morfologia krwi obwodowej. Jeśli zauważamy u siebie niepokojące objawy – koniecznie udajmy się do lekarza rodzinnego, który prawdopodobnie zleci wykonanie tego badania. Badania, które może uratować życie – mówi Aleksandra Rudnicka, rzecznik Polskiej Koalicji Pacjentów Onkologicznych.
Światowy Dzień Chorób Rzadkich
Światowy Dzień Chorób Rzadkich na całym świecie obchodzony jest 28 lutego. Dzień ten ustanowiony został przez Europejską Federację Rodziców Pacjentów i Pacjentów z rzadkimi chorobami (EURORDIS) . Pierwszy raz wydarzenie świętowane było 29 lutego – w najrzadszym dniu w roku, jako symbol chorób rzadkich. Od tego momentu jest organizowany corocznie w ostatni dzień lutego . W Polsce dzień ten obchodzony jest od 2010 roku.
***
„Odpowiedź masz we krwi” to kampania edukacyjna poświęcona chorobom krwi i szpiku, w tym nowotworom hematologicznym. Celem inicjatywy jest upowszechnienie wiedzy nt. chorób krwi i szpiku kostnego, ich niespecyficznych objawów, przebiegu i metod leczenia. Intencją Partnerów kampanii jest poprawa wykrywalności chorób hematologicznych poprzez edukację nt. objawów i istoty wczesnej diagnostyki w powodzeniu terapii oraz upowszechnienie morfologii, jako jednego z podstawowych narzędzi diagnostycznych. U podstaw kampanii leży przekonanie, że choć choroby krwi i szpiku kostnego mają różne przyczyny i objawy, łączy je jeden wspólny mianownik – nieprawidłowości, wykrywane w morfologii krwi obwodowej.
Partnerami Głównymi kampanii edukacyjnej „Odpowiedź masz we krwi” są Polskie Towarzystwo Hematologów i Transfuzjologów, Polskie Towarzystwo Onkologii i Hematologii Dziecięcej oraz Instytut Hematologii i Transfuzjologii. Partnerem Społecznym kampanii jest Polska Koalicja Pacjentów Onkologicznych, Partnerami Medialnymi portal hematoonkologia.pl oraz Głos Pacjenta Onkologicznego. Patronat honorowy nad kampanią objęli konsultant krajowy w dziedzinie hematologii – Prof. nadzw. dr hab. n. med. Ewa Lech-Marańda oraz konsultant krajowy w dziedzinie medycyny pracy – Lek. Paweł Wdówik. Inicjatorem kampanii jest Novartis.
